Ее ноги ломают мне мозг, Ее ноги ломают мне мозг
Иногда я подходила к зеркалу в аппаратах и думала: «Вот это результат?! Что это за цель, и какое условие должны соблюдать все пассажиры? Популярность этой операции возросла благодаря доступности цен в России и спросу на ровные ноги у женщин.
Она сообщила эту новость очень деликатно, понимая, что обе они испытывали одновременно и печаль, и облегчение. Год спустя они вместе отправились за результатами генетического теста Амелии. Зайдя в кирпичное здание на углу небольшой торговой улицы, напротив антикварного магазина и хипстерской кофейни, они поднялись на лифте на четвертый этаж и оказались в приемном покое среди тех, чья жизнь пошла по наихудшему сценарию.
Амелия назвала администратору свое имя. Вскоре ее пригласили к врачу. Амелия с бабушкой молча встали и прошли мимо стойки регистрации в кабинет консультанта.
Амелия давно убедила себя, что получит из лаборатории плохие новости. Она была в этом уверена, ведь с ней постоянно происходили ужасные вещи. Жизнь представлялась ей чередой ошибок и несчастий.
Родители развелись, когда ей было три года. После этого мать изо всех сил цеплялась за низкооплачиваемую работу. Они покупали в местном магазине продукты со скидками и часто носили одежду, которую выдавали в приютах для бедных. В начальной школе Амелия буквально жила за счет приездов бабушки и дедушки. О них оповещал рев дедушкиного мотоцикла, который слышала вся улица. Потом распахивалась дверь и появлялась бабушка с фотографиями родственников, которых Амелия так никогда и не увидела.
Бабушка и дедушка как могли латали дыры в маминых финансах, пока сами не увязли в долгах. Когда Амелии было 12, ее мать несколько месяцев подряд не платила за квартиру, и хозяин, извиняясь, попросил их съехать. Следующим домом Амелии стал трейлерный парк.
По будням ей приходилось вставать в четыре часа утра и добираться до школы на трех автобусах, а после обеда тем же маршрутом возвращаться домой.
Она приезжала совершенно вымотанная и сразу ложилась спать, а наутро все повторялось сначала. Однажды вечером их трейлерный парк разграбили, и Амелии с мамой пришлось снова переехать, на этот раз в плохонькую квартирку. Амелия начала задумываться, не останутся ли они совсем без жилья.
И вскоре получила ответ на этот вопрос — они перебрались в мотель. Примерно в то же время Амелия заметила, что с телом матери происходят какие-то изменения.
Ее руки непроизвольно тряслись и выворачивались, словно их дергал за ниточки пьяный кукловод. Она задевала столы и стулья, постепенно сдвигая их с обычных мест. Последовательность звуков вскоре стала привычной: скрежет, ругательство, удар, ругательство, скрежет, ругательство. Приготовление еды превратилась в какофонию из лязга и звона ложек и кастрюль. Временами мать Амелии вдруг начинала двигаться так резко, что не могла удержаться на ногах и падала на пол. Она лежала, глядя в потолок, пока дочь не наклонялась над ней и, нежно взяв ее руки в свои, не помогала ей встать на ноги.
Амелия была озадачена этими странными телодвижениями, но ее мать догадывалась, что происходит. Ее удочерили при рождении. О ее биологической матери было мало что известно.
Знали только, что она страдала болезнью Хантингтона. Мать Амелии, как и сама Амелия, большую часть жизни провела в страхе перед угрозой наследственного заболевания.
Здоровье матери ухудшалось, и Амелия оказалась предоставлена сама себе. Она пристрастилась к спиртному и таблеткам, продаваемым только по рецепту. Она проводила ночи на диванах друзей, а иногда и где-то на тротуаре, то улетая в эйфорию, то погружаясь в адскую бездну.
Она забросила школу. Однажды, когда Амелии было 16, она проснулась в номере мотеля с размазанной по лицу косметикой и совершенно не помня, что было прошлой ночью, — такое с ней случалось нередко.
Она увидела свою мать, которая сидела за стойкой мини-кухни, курила и, прижимая к уху телефон, умоляла кого-то из дальних родственников выслать ей денег. Эта сцена, ставшая уже привычной, заставила Амелию задуматься. В порыве самосохранения она тихонько выскользнула из комнаты на балкон мотеля.
Сжимая в руке телефон, она ходила туда-сюда по бетонному полу, пока не нашла номер службы опеки и не позвонила туда с просьбой о помощи. Когда приехали социальные работники, в матери Амелии взыграла родительская любовь. Она умоляла не забирать у нее дочь и обещала сделать все что угодно, лишь бы успокоить непрошеных гостей.
Но в комнате царил ужасный беспорядок, а сигнал, поступивший от Амелии по телефону о чем ее мать никогда не узнает , был слишком тревожным, и социальные работники не могли пойти ей навстречу. Амелия собрала свои вещи в мешок для мусора, окинула прощальным взглядом свой крохотный дом и через несколько минут уже смотрела в заднее стекло автомобиля социальной службы — вывеска мотеля стремительно исчезала из виду.
Следующий год Амелия провела в приюте для бездомных детей. Она посещала собрания «Анонимных алкоголиков и наркоманов», пока не поверила, что сумеет справиться со своей зависимостью. И наконец, она нашла работу в магазине Hello Kitty в местном торговом центре и подработку на свободные часы. В 17 лет Амелия, опрятно одетая, трудоустроенная девушка, поехала на автобусе на другой конец города, чтобы впервые за год навестить свою мать. Она постучала в обшарпанную дверь номера мотеля, но ей никто не открыл.
Уже собираясь уходить, она заметила худенькую женщину, которая брела по дорожке, покачиваясь из стороны в сторону. Тощие ноги болтались в больших не по размеру шортах, из рукавов торчали костлявые руки-палочки, сандалии шлепали по дороге при каждом шаге. А потом Амелия увидела черную сумочку на длинном ремешке — хорошо знакомую сумочку. Женщина нетвердой походкой направлялась к двери, возле которой стояла Амелия, и эта сумочка у нее на плече раскачивалась из стороны в сторону.
Последовала встреча, узнавание и объятия, потрясшие Амелию, — она почувствовала, насколько похудела ее мать, пока они не виделись. Недолго думая, Амелия взяла на себя заботу о матери. Она потратила долларов, которые откладывала из своей зарплаты, чтобы погасить все счета за комнату в мотеле.
Потом нашла в соседнем доме двухкомнатную квартиру и перетащила туда мамины вещи. А заодно и свои — кучу одежды и всяких полезных вещей, которые успела купить за год, прошедший с того момента, когда она на глазах у социального работника собрала свои пожитки в мешок для мусора.
Амелия постригла маму. Ее волосы так свалялись, что ножницы едва справились с этой задачей. Она придумала, как купать свою маму: усаживала на сиденье унитаза, раздевала и помогала перебраться в ванну, осторожно перенося туда ее трясущиеся ноги — сначала одну, а потом другую.
Она научилась исполнять все более строгие просьбы своей матери. Например, вытирать ей уши насухо сразу же после ванной. Мама при этом охала и причитала, будто даже самые нежные прикосновения были для нее слишком грубыми. Амелия купила матрас, чтобы ее мать могла полежать на полу в течение дня, поскольку с кровати она часто падала из-за судорог. Каждое утро перед уходом на работу Амелия оставляла ей открытую банку кока-колы с соломинкой.
Амелия выполняла ее просьбу, и тогда мать смягчалась. Не прошло и двух лет, как Амелия стала беспокоиться, что ее мать проводит столько времени одна, пока она работает. Ей казалось, что рано или поздно это закончится несчастным случаем. Амелия обзвонила дома престарелых и пансионы для инвалидов в поисках свободных мест, но ей везде отвечали, что она не может заставить свою мать переехать, пока не будет доказательств прямой угрозы ее жизни и здоровью.
Вскоре опасность стала очевидной. Однажды, когда Амелия была на работе, ее мать, ставшая совсем слабой, уронила на себя сигарету и загорелась. Приехав в больницу, Амелия увидела, что кожа ее мамы, так хорошо знакомая ей за время купания и одевания, почернела и покрылась волдырями. В ответ на слезные просьбы матери забрать ее домой Амелия извиняющимся тоном объяснила, что это невозможно. И в возрасте 41 года ее мать из больницы отправилась прямиком в приют для инвалидов.
Через год мать Амелии уже жила в воображаемом мире. Она была уверена, что владеет магазином Walmart и что они с Амелией по-прежнему живут вместе.
По выходным Амелия старалась приезжать и гулять с мамой, часами выслушивая ее бормотание и разъясняя его тем, кто обеспечивал ей уход, словно две женщины были последними людьми, говорящими на каком-то умирающем языке. В конце концов даже Амелия перестала понимать речь матери.
И та, лишившись контроля над своими движениями, практически утратила способность что-либо объяснить — холодно ей или жарко, голодна она, устала или хочет, чтобы кто-то переключил телеканал. Ее гортань не могла открываться и закрываться с нормальной частотой. Вода, сок и пища стали попадать в легкие. Начались приступы кашля, а потом и пневмония.
Летом года мама Амелии умерла. Амелия закрыла глаза ладонями и заплакала. Не столько из-за самого факта смерти — такой исход был ожидаем, — сколько из-за того, насколько трагической была эта смерть. Она плакала из-за того, что все закончилось и что она так никогда и не узнает, какой на самом деле была ее мама.
По телефону Амелия обсудила с бабушкой погребальные расходы. Мама Амелии получала пособие, которого хватало на оплату ее содержания в доме престарелых, и даже кое-что оставалось.
Когда она умерла, на счету было долларов. После разговора с бабушкой Амелия позвонила в похоронное бюро и договорилась о кремации — эта услуга стоила ровно долларов. Сама того не зная, мама оплатила свои похороны.
Охваченная тем же чувством тревоги, от которого когда-то страдала ее мать, и понимая теперь, что эта тревожность может быть предвестником появления двигательных симптомов болезни Хантингтона, Амелия решила изменить свою жизнь. Она хотела знать, передались ли ей от матери те же генетические мутации.
И если это так, подготовить свой разум и тело, сделать их как можно сильнее, чтобы встретить болезнь во всеоружии. Она будет путешествовать, она увидит мир, пока еще способна говорить с незнакомыми людьми и ездить на автобусах. А возможно, усыновит детей. Однажды утром, расхаживая туда-сюда по квартире, Амелия позвонила в клинику, специализирующуюся на лечении болезни Хантингтона, и поговорила с медсестрой.
Она рассказала, как умирала ее мать, и объяснила, почему хотела бы сдать тест на мутацию гена, который вызывает ее беспокойство. Потом она поехала в клинику, побеседовала с психиатром, неврологом и консультантом по вопросам генетики. Она плюнула в прозрачную пластиковую пробирку, и этот образец слюны у нее на глазах запечатали в конверт для отправки в другой штат — там находилась лаборатория, в которой должны были расшифровать ее будущее.
Несколько недель спустя Амелия и ее бабушка переступили порог небольшого консультационного кабинета в клинике и присели в разномастные кресла. Без долгих предисловий им был озвучен вердикт. Молекулярный тест, который сделала Амелия, был разработан на основе одного из самых удивительных открытий в истории медицины.
К середине ХХ века новое направление в науке, молекулярная генетика, зашло в тупик: ученые уже 20 лет знали, что ДНК определяет наследственные признаки, но так и не могли выяснить, какие именно гены отвечают за те или иные заболевания. Геном человека был, по сути, черным ящиком. В случае с болезнью Хантингтона никак не удавалось понять, где внутри генома человека прячется вызывающий ее ген, то есть та часть ДНК, мутации которой приводят к этому заболеванию.
Ученые надеялись, что, обнаружив этот ген, смогут найти лекарство от болезни, но поиски оказались невероятно долгими и тяжелыми. В то время было мало инструментов для поиска определенной последовательности ДНК внутри генетического кода человека, состоящего из трех миллиардов нуклеотидов.
Представьте, что вам надо голыми руками найти выигрышный лотерейный билет в двух тоннах мусора. В году летняя женщина по имени Нэнси Векслер узнала, что ее мать страдает болезнью Хантингтона [12]. Она сидела на диване его гостиной в Лос-Анджелесе.
Шалтай-Болтай висел на стене и смотрел на них с огромной картины с кривой ухмылкой. Пытаясь справиться с такими новостями, Нэнси Векслер приняла для себя два решения.
К первому она пришла в тот же день: у нее не будет детей. Второе созревало постепенно в течение нескольких месяцев, а в будущем принесло ей всемирную известность: она решила найти лекарство от болезни Хантингтона. Векслер организовала целую серию симпозиумов, чтобы привлечь научных работников к поиску решения этой проблемы [13]. Все мероприятия были очень четко спланированы и нацелены на молодых ученых — меньше самомнения, больше креативности.
Векслер запретила использовать заранее подготовленные слайды в надежде, что это заставит участников выйти из своих научных ниш и посмотреть на проблему свежим взглядом. В году участники симпозиума предложили план по обнаружению гена болезни Хантингтона: рассмотреть соседние последовательности ДНК. Представьте, что перед вами нитка бус. Вы разрезаете ее в каком-то месте, получая два отдельных фрагмента. Статистически наиболее вероятно, что при этом те бусины, которые изначально располагались близко друг к другу, окажутся в одном и том же фрагменте и, скорее всего, по соседству с теми же самыми бусинами, которые были рядом на нитке.
Похожая ситуация и с нашей ДНК. Нуклеотиды, собранные вместе в одну хромосому, так и передаются вместе из поколения в поколение. Они друг с другом связаны. Этот феномен позволяет рассматривать участок ДНК, содержащий ген болезни Хантингтона, вместо самого гена. Не пытаться охарактеризовать особенности одного конкретного гена, а довольствоваться изучением нужной области. На первый взгляд могло показаться, что найти участок ДНК, содержащий ген, вызывающий болезнь Хантингтона, ничуть не легче, чем обнаружить сам этот ген.
У ученых не было инструментов для выделения конкретной последовательности. Решение было найдено на симпозиуме в году — крохотные молекулярные ножницы, которые смогут разделить короткие последовательности ДНК вокруг гена, вызывающего болезнь Хантингтона.
Когда образцы ДНК человека будут нарезаны, фрагменты рядом с геном, отвечающим за болезнь Хантингтона, окажутся разной длины у тех, кто страдает от этой болезни, и у тех, кто здоров. Результаты будут индивидуальны для каждой семьи: в одной эта процедура даст фрагменты ДНК из нуклеотидов у тех, кто страдает болезнью Хантингтона, а у тех, кому эта болезнь не грозит, тот же самый фрагмент будет содержать лишь нуклеотидов.
В другой семье в результате той же процедуры могут получиться фрагменты из и из нуклеотидов. Главное же заключалось в том, что в пределах одной семьи по длине фрагментов ДНК можно было судить, приведет ген к развитию болезни Хантингтона или нет.
Затем настал черед самого непредсказуемого этапа.
На тот момент во всем мире было известно менее 20 таких маркеров. И вероятность того, что какой-то из них подойдет, была ничтожно мала. На симпозиуме началось настоящее столпотворение: скептически настроенные ученые выбежали вперед и принялись доказывать абсолютную неэффективность этой идеи.
Яростный стук мела по доске тонул в шуме недовольных голосов. Здесь немного лучше видно Боже, ноги, что вы делаете, не ломайте мне мозг! Это грозит диагнозом!! Просто эпичное впечатление произвела картинка, когда я увидел, что еще и количество плюсов: Чем она ноги натирает, чтобы так блестели?
Мне для машины надо. Не могу видеть сломанную Шерил. Забыли пароль? Создать аккаунт. Создавая аккаунт, я соглашаюсь с правилами использования сайта и даю согласие на обработку персональных данных. У меня уже есть аккаунт. Восстановление пароля. Получить код в Telegram.
